Gå direkt till textinnehållet

Söker svar om synnervsmissbildningar

Kristina Teär Fahnehjelm söker svar kring synnervsmissbildningar och andra ögonförändringar kopplade till medfödda ämnesomsättningssjukdomar.
– För mig handlar det om att hitta det allra bästa sättet att ta hand om dessa små patienter och förhoppningsvis kunna hitta orsaker så att färre drabbas i framtiden, säger hon.



Kristina Teär Fahnehjelm är docent på Karolinska Institutet och överläkare på S:t Eriks Ögonsjukhus barnögonvård- och skelningsmottagning. Hon delar sin tid mellan sjukvårdens yngsta patienter, utbildningsansvar för läkarstudenternas ögonkurs och klinisk forskning.

– Att arbeta med barn ger jobbet extra dimensioner. Dels ska jag hjälpa en liten person som har hela livet framför sig, dels får jag bry mig om barnets hela livssituation. Vi arbetar verkligen multidisciplinärt och jag finns i en otroligt stimulerande miljö!

Till Kristina Teär Fahnehjelm blir barn från hela Stockholm och ibland hela Sverige remitterade. Många har svåra och ovanliga sjukdomar. Mottagningen för barnögonvård och skelning har ett internationellt nätverk för kunskapsutbyte och forskningssamarbete.

– När man har en ovanlig sjukdom och patientgruppen är liten tror jag att det är en trygghet för föräldrarna och barnen att veta att det vi säger och gör är baserat på den senaste vedertagna kunskapen i världen, säger hon.

Kristina Teär Fahnehjelms sammantagna forskningsengagemang är stort och brett. Kartläggning av barn med synnervsmissbildningar, små ögon eller avsaknad av ögon, barn med ögonproblem på grund av medfödda metabola sjukdomar, leversjukdomar eller barn efter stamcellstransplantation – alla är de lika viktiga och intressanta. Hennes doktorander inom de olika projekten, handledning av dessa och samarbetet med barnläkare, psykologer och genetiker är viktiga pusselbitar.

Tidigt val

Kristina Teär Fahnehjelm var bara sex år när hon bestämde sig för att bli läkare. Då var hon tvungen att ligga länge på sjukhus efter en sprucken blindtarm. Mamma och pappa fick inte vara med.

– Det var en sjuksköterska där som tog sig an mig lite extra. När jag piggnade till fick jag följa med henne och ta hand om de andra patienterna. Det var stort för mig. Jag fick en stark känsla att jag ville bli läkare då, berättar hon.

Flera år senare, som ögonläkare på Tomtebodaskolan för blinda barn, bestämde hon sig för att forska om synnervsmissbildningar. Hon disputerade 2003 på optikushypoplasi, ONH, som är den vanligaste orsaken till blindhet i västvärlden. Det är en medfödd missbildning som innebär att synnerven är tunn och underutvecklad. Missbildningen är ovanlig och orsaken oklar. Troligtvis handlar det om en kombination av genetiska faktorer och individuell känslighet hos barnet.

Lägga pussel

– Att fastställa orsaker till ögonmissbildningar är ett jättearbete. Man får lägga pussel men ofta förblir orsaken oklar. Barnen med ONH är också väldigt olika. Några har bara en liten skada på synnerven medan andra har allvarliga hjärnskador eller hormonella brister.

Ögonmissbildningar som uppstår i fosterlivet kan ha många olika orsaker. Några är kända och andra inte. En känd orsak som Kristina Teär Fahnehjelm undersökt närmare är att mamman drabbas av ett vanligt förkylningsvirus, cytomegalovirus, CMV, när hon är gravid. CMV är den vanligaste medfödda infektionen, upp till 1,5–2 procent av alla barn som föds är smittade. För de flesta läker infektionen ut utan att göra något väsen av sig. Men en del barn blir döva och ungefär vart femte barn får förändringar i ögonen eller problem med synen.

Ett annat projekt har rört barn med leukemi eller andra sjukdomar som blir stamcellstransplanterade, till exempel barn med MPS, en medfödd ämnesomsättningsrubbning. Barn med MPS dör före tio års ålder om de inte får behandling med stamcellstransplantation.

– Vi har sett att dessa barn är väldigt översynta och att detta beror på att ögat är litet och hornhinnan stel. Om vi ger dem glasögon tidigt får de en bättre synutveckling. Även här är det viktigt att arbeta tillsammans med andra vuxenögonspecialister, syncentralen, barnläkare med flera för att barnen ska få den hjälp de behöver.

Text: Lisa Thorsén
Foto: Johanna Hanno

Namn: Kristina Teär Fahnehjelm
Titel: Överläkare på S:t Eriks Ögonsjukhus, docent vid Karolinska Institutet.
Forskningsroll: Leder forskningsprojekt om synnervsmissbildningar, ögonproblem efter stamcellstransplantation och medfödda infektioner.
Motto: Live the moments.
Uppdaterad
31 juli 2019