888 anledningar att uppmärksamma den internationella dagen för sällsynta diagnoser

S:t Eriks Ögonsjukhus utreder och behandlar alla typer av ögonsjukdomar som kräver högspecialiserad vård. Sjukhuset är medlem i det Europeiska referensnätverket för sällsynta ögonsjukdomar, ERN-EYE. Genom detta nätverk kan sjukhuset erbjuda rådgivning och expertstöd från vårdgivare över hela Europa, vilket är avgörande för att hantera komplexa och ovanliga medicinska tillstånd.

Kristina Teär Fahnehjelm är överläkare och adjungerad professor vid S:t Eriks Ögonsjukhus och Karolinska Institutet. Hon sitter med i styrgruppen för det europeiska referensnätverket tillsammans med representanter från Karolinska Universitetssjukhuset.

– Vi har precis rapporterat in siffror för 2025 till ERN-EYE. S:t Eriks Ögonsjukhus hade 888 unika barnpatienter i åldrarna 0 till 18 år med ovanliga ögondiagnoser under 2025. Av dessa var 244 unika nybesök. Totalt 233 kirurgiska ingrepp i narkos utfördes på patienterna, berättar Kristina Teär Fahnehjelm.

Genom deltagandet i ERN-EYE kan S:t Eriks Ögonsjukhus säkerställa att patienterna i Sverige får tillgång till den mest avancerade och specialiserade vården, vilket är särskilt viktigt för sällsynta diagnoser som kräver en koncentration av kunskap och resurser. Arbetssättet inom nätverket utvecklas kontinuerligt.

– Vi jobbar just nu med Clinical Management Patient System, CMPS, för att underlätta avstämning om knepiga patientfall med våra europeiska kollegor. Vi behöver inför det ett godkännande från dataskyddsombudet samt kontroll av guidelines. Efter det ska det gå att anmäla patienter för diskussion inom ERN-EYE, säger Kristina Teär Fahnehjelm.

Under 2026 planeras en rad aktiviteter för att stärka samarbetet ytterligare. Medarbetare från S:t Eriks Ögonsjukhus kan delta i webinarier som ERN-EYE erbjuder. Dessa är öppna för alla subspecialister.

S:t Eriks Ögonsjukhus sonderar också möjlighet för att få aktiv medverkan av andra delar av S:t Eriks verksamhet, exempelvis ärftliga näthinnesjukdomar (IRD). 

– Under året kommer jag också att delta i olika patientfallsdiskussioner som jag bjuds in till. Det är viktigt att kunna bidra med kompetens för att underlätta diagnosticering och behandling för patienter med ovanliga diagnoser i hela Europa, säger Kristina Teär Fahnehjelm.

Läs mer

Europeiska referensnätverket: ERN-EYE, a European Reference Network dedicated to rare eye diseases(Extern länk)

Centrum för sällsynta diagnoser csdsamverkan(Extern länk)

Riksförbundet för sällsynta diagnoser(Extern länk)