Hennes hjärta klappar för barn med sällsynta ögonsjukdomar

I många år har hon arbetat för att hjälpa barn med sällsynta ögonsjukdomar och skapa bättre förutsättningar för tidig upptäckt och bättre behandling.

– För mig handlar det om att hitta de bästa sätten att förstå vilken sjukdom eller missbildning barnen har. Det innebär att ställa rätt diagnos, påbörja eventuell behandling och bedöma synprognosen. Samtidigt är det viktigt att barn och unga med sällsynta sjukdomar får stöd av ett multidisciplinärt team för att identifiera bakomliggande orsaker, som genetiska faktorer. På sikt kan det leda till att färre barn drabbas, säger hon.

Forskning om sällsynta synnervssjukdomar

Kristina Teär Fahnehjelm bedriver forskning om synnervsmissbildningar hos barn, bland annat optikushypoplasi – en sällsynt medfödd synnervsmissbildning som drabbar cirka 17 av 100 000 barn i Sverige. Hennes forskargrupp har nyligen visat att nya undersökningsmetoder med optisk koherenstomografi (OCT), kan underlätta diagnos samt förutsäga synskärpa och synfältsdefekter hos dessa barn. Studier pågår också om långtidsprognos och hur livskvaliteten påverkas över tid. 

– Med förbättrade undersökningsmetoder kan vi upptäcka synnervsförändringen tidigare. Det ger barnet snabbare tillgång till specialistvård för vidare utredning och gör det möjligt att sätta in förebyggande åtgärder. På så sätt kan vi förbättra barnets livskvalitet, säger hon. 

Studier pågår även för att undersöka barn med andra typer av synnervsmissbildningar, såsom optikuskolobom och morning glory. Syftet är att kartlägga förekomsten av näthinnepåverkan som kräver operation hos dessa barn.

Internationellt samarbete för bättre vård

Eftersom sällsynta sjukdomar kräver expertkunskap och drabbar få, samarbetar Kristina med kollegor över nationsgränserna för att utbyta kunskap och erfarenheter. Sedan 2022 är S:t Eriks Ögonsjukhus den enda svenska ögonkliniken i det europeiska referensnätverket för sällsynta ögonsjukdomar, ERN-EYE. Nätverket har hittills specificerat över 900 ögonsjukdomar.

ERN-EYE (European Reference Network) arbetar för att sprida kunskap om sällsynta ögonsjukdomar inom EU, förmedla vård för dessa sjukdomar samt ge kliniska råd i specifika patientfall. Organisationen är indelad i sex huvudområden, varav ett fokuserar på barnögonsjukdomar. Detta område omfattar inte bara barn med optikusmissbildningar, utan även de med mikroögon, de med avsaknad av ögon, näthinnesjukdomar, medfödd grå starr och medfödda ämnesomsättningssjukdomar.

– Genom ERN-EYE kan vi samarbeta med experter från hela Europa för att utveckla vården för barn med sällsynta ögonsjukdomar. För familjer som har barn med en ovanlig sjukdom tror jag att det ger en trygghet att veta att vi baserar vår vård på den senaste vedertagna kunskapen, säger Kristina Teär Fahnehjelm som företräder S:t Eriks Ögonsjukhus i ERN-EYE.

Läs mer om sällsynta sjukdomar

Socialstyrelsens lista på sällsynta sjukdomar(Extern länk)