Gå direkt till textinnehållet

Besöksförbud råder för att minska smittspridning

Optikushypoplasi

Optikushypoplasi är en medfödd synnervsmissbildning som innebär att synnerven, som går från ögat till synnervskorsningen i hjärnan, är tunn och underutvecklad med färre synnervstrådar än normalt.

Dubbelsidig optikushypoplasi är en av de vanligaste orsakerna till blindhet hos barn i västvärlden medan en ensidig, lindrig optikushypoplasi bara medför en lätt ensidig synnedsättning.

Uppskattningsvis har cirka 17 barn per 100 000 i Sverige i åldern 0-18 år optikushypoplasi. Orsaken till optikushypoplasi är okänd, men den är troligen resultatet av flera olika samverkande faktorer hos ett barn som har en speciell känslighet.

Ögonsymtom

Om barnet har svår optikushypoplasi på bägge ögonen visar det sig ofta redan under det första levnadshalvåret genom att barnet inte ger någon ögonkontakt eller uppvisar ett försenat svarsleende. Ibland kan barnet utveckla snabba eller långsamma ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus) och eller skelning.

Om skadan är ensidig eller lindrigare kan den nedsatta synförmågan också yttra sig som skelning, genom att barnet vill titta nära eller att barnet inte klarar syntester på barnavårdscentralen eller i skolan. En del barn med optikushypoplasi kan först uppfattas som helt blinda men utvecklar sedan en viss synförmåga under de två första levnadsåren.

Undersökning

Eftersom synnedsättningen i regel märks tidigast, är det vanligtvis ögonläkaren som träffar barnet först. Ögonläkaren bedömer då synförmågan, eventuell skelning, pupillreaktioner, hur ögonbottnar och synnervshuvudet ser ut och om glasögon eventuellt kan hjälpa.

Man kan försöka fotografera ögonbotten och mäta diametern på synnervshuvudet för att bekräfta diagnosen. Ibland undersöks synnervens funktion genom att kontrollera hur effektivt synsignalerna leds till syncentrum i hjärnan (visual evoked potential, VEP). En annan undersökning som kan vara till hjälp i diagnostiken är en avancerad fotografering med infrarött ljus så kallad OCT (optical coherence tomography).

Barn med optikushypoplasi behöver också undersökas av barnläkare vilket gör att det ta tid innan den fullständiga sjukdomsbilden kartlagts. Ibland kan vissa barn ha hormonella brister, neurologiska problem eller andra svårigheter varför barnläkarbedömning (gärna av barnendokrinolog och barnneurolog) är viktig när ögondiagnosen har ställt. Undersökning med magnetkamera (MR) bör också alltid övervägas om optikushypoplasi upptäcks under småbarnsåren. 

Behandling

Ur ögonsynpunkt kan det ibland bli aktuellt med glasögon om barnet har uttalade brytningsfel. Skelning kan eventuellt behandlas, genom att det friska ögat täcks med lapp en viss del av dagen för att det skelande ögat ska övas upp.

Ibland krävs en skelningsoperation. Om det är nödvändigt att operera i narkos är det mycket viktigt att eventuella hormonella brister först kartläggs, eftersom det annars finns risk för svåra komplikationer på grund av den stress narkosen innebär.

De hormoner som saknas måste ersättas. Flera av hormonbristerna kan behandlas med gott resultat om de upptäcks tidigt. Eventuell epilepsi behandlas med läkemedel.

Omfattningen av funktionsnedsättningarna avgör vilka habiliteringsinsatser som behövs, men de innefattar alltid synhabilitering det vill säga kontakt med syncentral om barnet ser dåligt. Efter en bedömning av synförmågan får barn med en synnedsättning lära sig använda sin syn på bästa sätt med hjälp av synhjälpmedel. Vid behov får de även lära sig andra tekniker, exempelvis punktskrift.

Uppdaterad
11 november 2020