Athanasia Skriapa-Manta disputerar med avhandling om medfödda synnervsmissbildningar hos barn

2 december 2024

Den 6 december försvarar Athanasia Skriapa-Manta, biträdande överläkare, barnoftalmolog och skelningskirurg, sin avhandling med titeln ’’Congenital Optic Disc Malformations: Prevalence, Clinical and OCT Findings, Long-term follow-up and Quality of Life’’. Avhandlingen handlar om barn som föds med synnervsmissbildningar och syftar till att öka förståelsen för dessa sällsynta och komplexa tillstånd.

Athanasia Skriapa-Manta disputerar med avhandling om medfödda synnervsmissbildningar hos barn. Foto: Eva Tov.

Vad handlar din avhandling om?

– Min avhandling handlar om de två vanligaste medfödda synnervsmissbildningar hos barn: optikusnervhypoplasi och optikuskolobom. Jag har undersökt hur vanliga dessa tillstånd är och studerat synnerven och gula fläcken hos dessa barn för att lättare ställa diagnos. Jag har också studerat hur deras syn förändras över tid och hur deras livskvalitet påverkas, säger Athanasia Skriapa-Manta.

Vilka är de viktigaste resultaten?

– I vår första studie undersökte vi hur vanligt optikuskolobom är hos barn i region Stockholm. Vi fann att tillståndet förekommer hos ungefär 9 av 100 000 barn. Barnen utvecklade ofta god synskärpa om kolobomet endast påverkade synnerven eller näthinnan, men inte gula fläcken. Vanliga ögonproblem hos dessa barn var bland annat ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus), skelning och förändringar i ögats främre delar.

– I vår andra och tredje studie undersökte vi med hjälp av OCT (optisk koherenstomografi), synnerven och gula fläcken hos patienter med optikusnervhypoplasi. Vi hittade biomarkörer som kan göra det lättare att ställa diagnos och hjälpa till att förutsäga hur bra synfunktionen kan bli i det drabbade ögat.

– I vår fjärde studie följde vi upp en grupp patienter med optikusnervhypoplasi under en längre tid för att undersöka hur synen påverkade livskvaliteten. Vi såg att synskärpan inte förändrades över tid. Vi fann också ett tydligt samband mellan bättre syn och en högre upplevd livskvalitet både hos patienterna och deras familjer.

Hur kan kunskapen bidra till att förbättra människors hälsa?

– Jag hoppas att den nya kunskapen leder till förbättringar för personer som är födda med synnervsmissbildningar och deras familjer. Målet är att öka förståelsen för dessa medfödda, ofta ovanliga och komplexa tillstånd. Jag vill bidra till att utveckla bättre metoder för att ställa diagnos så att vi kan upptäcka dessa tillstånd tidigare och förbättra prognosen och möjligheterna till bättre synutveckling och hälsa.

Vad ska du göra när du är klar med din avhandling?

– Jag kommer att fortsätta arbeta på barn- och skelningsmottagningen tillsammans med mina fantastiska kollegor. Vi gör ett viktigt arbete där vi hjälper barn i alla åldrar att förbättra deras syn och livskvalitet. Jag ser också fram emot att handleda nya kollegor och bidra till utbildningen av läkarstudenter. Dessutom fortsätter jag med min forskning, där jag bland annat undersöker andra typer av synnervsmissbildningar med hjälp av OCT och OCT-angiografi. Jag har flera spännande forskningsprojekt och samarbeten på gång.