Glaukom drabbar nästan 80 miljoner patienter globalt. Vid glaukom skadas synnerven, som överför syninformation från ögats näthinna till hjärnan, successivt och ofta i samband med ett förhöjt tryck inuti ögat.
Vad som orsakar synnervsskadorna vid glaukom är inte helt känt, men för närvarande fokuserar forskarna på att identifiera nya behandlingar som förhindrar nervcellerna i näthinnan från att dö, samt att försöka reparera skadorna genom att återuppbygga nervfibrerna (axoner) i synnerven.
I den aktuella studien använde forskarna en gen som ansvarar för produktionen av proteinet Protrudin, som normalt finns i det så kallade endoplasmatiska nätverket, små strukturer i våra celler.
Studien visade att det endoplasmatiska nätverket som finns i axoner verkar bidra med material och andra cellstrukturer som är viktiga för tillväxt och överlevnad för att stödja återuppbyggnaden efter en skada. Protrudin stimulerar transporten av materialet till det skadade området.
Forskningsförsök som genomfördes i både cellmodeller och djurmodeller vid synnervsskada och glaukom visade att genterapi som gavs i syfte att öka Protrudin ökade återuppbyggnad av nervceller och skyddade dem även från att brytas ned.
– Genterapi är en kraftfull strategi för att tillföra viktiga skyddande gener och proteiner till ögat och har redan nu visat sig vara lovande vid klinisk användning. Dessutom har genterapi redan framgångsrikt använts vid andra ögonsjukdomar, säger Pete Williams, forskarassistent och forskargruppsledare för glaukom vid Karolinska Institutet och S:t Eriks Ögonsjukhus, en av författarna bakom studien.
Genterapi vid glaukom är ett av de viktigaste områdena i Pete Williams forskningsprogram som utförs vid S:t Eriks Ögonsjukhus.
– Det är just nu en mycket spännande tid för glaukomforskning. Att använda genterapi för att skydda och återuppbygga synnerven vid sjukdomar som glaukom ger hopp, men vi måste nu fortsätta forska för att utveckla säkra och effektiva terapier för människor, säger Pete Williams.
Forskningen finansierades med stöd av UK Medical Research Council, Fight for Sight, Bill and Melinda Gates Foundation, Cambridge Eye Trust, National Eye Research Council, Vetenskapsrådet, Karolinska Institutet och S:t Eriks Ögonsjukhus filantropiska donationer.
Publikation
Protrudin functions from the endoplasmic reticulum to support axon regeneration in the adult CNS, Veselina Petrova, Craig S. Pearson, Jared Ching, James R. Tribble, Andrea G. Solano, Yunfei Yang, Fiona M. Love, Robert J. Watt, Andrew Osborne, Evan Reid, Pete A. Williams, Keith R. Martin, Herbert M. Geller, Richard Eva och James W. Fawcett, Nature Communications, online 5 november 2020, doi: 10.1038/s41467-020-19436-y
Text: Helena Mayer