Kolobom är den efter opticushypoplasi den näst vanligaste missbildningen i den bakre delen av ögat. Kolobom beror på att ögat tidigt under fostertiden (v 5-7 efter befruktningen) inte har slutit sig på ett riktigt sätt. Kolobomet kan ses som ett Optikuskolobom dvs ett kolobom i synnerven, eller ett chorioretinalt kolobom (kolobom i näthinnan/åderhinnan). I ögonbotten ses ofta en djup, vit krater av varierande storlek. Optikuskolobom eller chorioretinalt kolobom kan vara associerade med kolobom i iris, regnbågshinnan (kattöga, nyckelhålspupill) och kan också vara kopplade till ett litet underutvecklat öga så kallat mikroftalmus.

Kolobom är relativt ofta ärftliga och kan, men behöver inte, vara kopplat till olika syndrom. Det finns cirka 110 barn i svenska Barnsynskaderegistret med optikus/chorioretinalt kolobom eller mikroftalmus. Barn med kolobom i ögonbotten bör undersökas årligen av ögonläkare eftersom det finns en ökad risk för näthinneavlossning.