Injektionsbehandlingar med Botulinumtoxin ges vid s.k. Benign essentiell blefarospasm (BEB) som kännetecknas av ofrivilliga ryckningar i ansiktsmuskulaturen och ögonlocksregionen. Orsaken till detta tillstånd är ej känd men troligen orsakas sjukdomen av en felaktig aktivitet i blinkmekanismen. Eftersom man inte kan komma åt själva orsaken till skadan får man försöka behandla symtomen och detta går i de flesta fall utmärkt med Botulinumtoxin.

Symptom
Sjukdomen debuterar ofta på äldre dar och även om den förekommer hos patienter i 30-årsåldern så är detta mycket ovanligt. Det vanligaste är att patienten är kring 60 år vid debuten. De första symtomen brukar vara en lätt ökad blinkfrekvens och ibland kombinerat med en irritation i ögonen. Detta kan uppträda speciellt i samband med att man befinner sig i ljusa (starkt solsken) och/eller blåsiga miljöer. Kraftiga ljud och stress förefaller också kunna utlösa dessa tidiga besvär. Det är inte ovanligt att symptomen debuterar asymmetriskt så att man tycker sig ha mer besvär i det ena ögat. Blinkningsfrekvensen ökar över vanligen ett antal år och ibland övergår blinkningarna i kraftiga ögonlocksknipningar där man håller ögonlocken stängda under någon sekund. Vid denna tid har tillståndet oftast blivit bilateralt. Detta kan också övergå i riktiga spasmer där patienten inte kan öppna ögonen under flera sekunder. Ju längre tiden går desto mer engagerad blir resten av ansiktshuden i form av ryckningar även om en del patienter förefaller enbart ha besvär med ögonlocksmuskulaturen trots en duration på flera år. Patienterna rapporterar ofta också besvär av typen torra ögon, spänningar i ögonbrynen, ökat tårflöde, ljuskänslighet, och lätt obehagskänsla / smärta från ögonlocksregionen. Ryckningarna i ögonlocksmuskulaturen förefaller påverkas av sinnesstämning och aktivitet på så sätt att egen aktivitet i form av att tala, sjunga etc. minskar blinkningarna medan passivitet såsom vid lyssnande till någon annan persons berättande, sammanträde etc. förefaller leda till en ökad frekvens och ibland spasmer i ögonlocken. På grund av dessa besvär kan patienten så småningom uppleva sig själv som funktionellt blind då han/hon inte kan hålla ögonen öppna alls. Vetskapen om att man kan råka ut för de ofrivilliga ögonlocksknipningarna utlöser en stressreaktion som i sin tur leder till att man får dessa besvär eftersom det är känt att stress kan utlösa BEB. Patienten är rädd att knipningarna ska komma när han/hon kör bil, korsar en gata, håller ett föredrag eller deltar i ett sammanträde. Detta gör att en del patienter isolerar sig mer och mer och blir totalt socialt isolerade i värsta fall.

Långtidseffekterna av denna sjukdom kan vara att patienten får besvär med ett överskott av ögonlockshud och hängande ögonlock. Spasmen försvinner under sömn och många patienter rapporterar att besvären kan vara lindriga under flera timmar på morgonen efter en god natts sömn.

Efter vanligen många år kan tillståndet förvärras så att resten av ansiktshuden drabbas och även tuggmuskulaturen och tungans muskler kan bli engagerade så att patienten får svårt att tugga och kan få ofrivilliga mun- och tung-rörelser. När tillståndet gått så långt brukar det alltså betecknas Meige´s syndrom (när ansiktsmusklerna engagerats) eller Brueghels syndrom (när även tuggmuskulaturen är engagerad).

Behandling
Essentiell blefarospasm är en kronisk åkomma som vanligen förvärras med tiden. Även om det inte idag finns någon egentlig terapi mot grundåkomman så finns det utmärkta behandlingsmöjligheter. Dessa är av tre slag: behandla så att utlösande faktorers effekt minskas, farmakologisk terapi och injektionsbehandling med Botulinum-toxin. Dessutom förekommer behandling med myectomi (borttagande av muskelvävnad) samt neurotomi (avskärning av ansiktsnerven) men denna behandlingsform förekommer i mycket ringa omfattning i Sverige.

Botulinumtoxinbehandling
Botulinum-toxinbehandling – Den drog som idag anses vara den bästa för snabb men temporär förbättring av patientens symtom är Botulinumtoxin injektioner i ansiktsmuskulaturen.  Mer än 95% av patienter med BEB rapporterar signifikant förbättring av symtomen efter Botulinum-behandling. Botulinumtoxinet interfererar med frisläppandet av signalsubstansen Acetylcholin i den neuromuskulära synapsen (alltså i överföringen mellan nerv och muskel) vilket leder till en temporär förlamning av de drabbade muskelfibrerna. Botulinumtoxin utvinns från bakterien Clostridium botulinum och är det idag giftigaste ämne som existerar både i naturen och konstgjort. Botulinumtoxin är kommersiellt tillgängligt i två läkemedel Botox® och Dysport®. När detta toxin injiceras subcutant binder det sig snabbt till den neuromuskulära synapsen och blockerar frisläppandet av Acetylcholin varför muskelaktiviteten i den drabbade muskeln upphör eller minskar. Botulinumtoxin injiceras direkt i den subcutana ögonlocks-muskulaturen genom huden och den optimala behandlingen för de flesta patienter brukar vara att man ger 2 injektioner i det övre ögonlocket (en mot näsan och en mot tinningen) samt en injektion i den nedre laterala delen av det undre ögonlocket. Dessa tre injektioner kan ibland kompletteras med injektioner i nedre ögonlocket in mot näsan samt i pannan centralt över näsroten. Om patienten har de mer avancerade formerna såsom besvär från den nedre ansiktsmuskulaturen samt eventuellt tuggmusklerna ger man oftast kompletterande behandling i form av injektioner ner över kinden mot mungipan.

Den förlamande effekten är dosberoende och brukar ha en maximal effekt ungefär en vecka efter injektionen. Patienten noterar oftast viss effekt redan efter 2-3 dagar och effekten av brukar klinga av efter 2-3 månader. När effekten håller på att försvinna behöver patienten alltså en ny injektion och denna tid till ny injektion varierar mycket och kan vara mellan 3 veckor upp till 6 månader. Komplikationerna till denna behandling är främst blåmärken i ögonlocksregionen pga. perforation av ett litet blodkärl i ögonlocket i samband med injektionen. Detta inträffar i uppskattningsvis 1 gång per 50 injektioner. Dessutom kan patienten drabbas av ptos (hängande ögonlock) pga. att toxinet har spridit sig till den muskel som lyfter ögonlocket. Ytterligare komplikationer till injektionsbehandlingen kan vara torrt öga pga. försämrad blinkfunktion samt i något enstaka fall dubbelseende. Detta dubbelseende beror på att Botulinumtoxinet har spridit sig under huden och in i orbitan (ögonhålan) och där påverkat någon av de yttre ögonmusklerna. Alla dessa bieffekter av behandlingen försvinner i samma takt som toxinet försvinner och patienten bör alltså vara av med bieffekterna efter ungefär 2 månader.